6 Macam Mutasi Sel

Mutasi adalah perubahan bahan genetik pada tingkat gen dan tingkat kromosom. Bahan genetik yang dimaksud berupa DNA dan RNA. Individu yang memiliki perubahan karakteristik (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Mutasi terjadi pada sel eukariotik maupun sel prokariotik.

Fenotipe meliputi struktur, biokimiawi, fisiologis dan perilaku. Fenotipe diatur oleh genotipe, lingkungan, waktu dan interaksi antara genotipe dan lingkungan tempat tinggal individu tersebut.

Genotipe adalah keadaan genetik suatu lokus (posisi gen) maupun keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom. Genotipe berupa homozigot atau heterozigot. Homozigot adalah bentuk genotipe yang memiliki kromosom dengan alel yang sama pada setiap lokus.

Heterozigot adalah bentuk genotipe yang memiliki kromosom dengan alel yang berbeda pada setiap lokus. Alel adalah gen yang memiliki lokus yang sama dengan sifat yang bervariasi dikarenakan mutasi pada gen asalnya.

Mutasi pada sel eukariotik terjadi karena tidak berfungsinya (malfungsi) sentrosom yang terdiri dari dua sentriol yang berpasangan, serta gagal memisahkan kromosom dengan pasangannya, sehingga sel tersebut tidak mengalami pembelahan yang sempurna.

Mutasi pada sel prokariotik terjadi karena rekombinasi gen melalui konjugasi, transduksi dan transformasi.

Keterangan :

- Konjugasi adalah proses transfer DNA dari satu bakteri ke bakteri lainnya melalui jembatan yang disebut pilus.  Pada proses konjugasi terdapat bakteri yang menerima DNA maupun yang memberikan DNA.

- Transformasi adalah peristiwa di mana bakteri memperoleh DNA dari lingkungan sekitarnya.

- Transduksi adalah peristiwa di mana bakteri memperoleh DNA dari bakeriofag (virus yang menyerang bakteri) yang menginfeksinya. Bakteriofag akan menyuntikkan materi genetik ke dalam sel bakteri targetnya.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen terbagi menjadi tiga, yaitu mutagen bahan kimia, mutagen bahan fisika dan mutagen bahan biologi.

Mutasi dibedakan menjadi dua macam berdasarkan sel yang bermutasi, yaitu :

a. Mutasi Somatik

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik yang tidak dapat diwariskan pada keturunannya. Sel somatik adalah semua jenis sel pembentuk organisme yang mana memiliki 46 kromosom atau 23 pasang genom. Sel gamet atau sel germinal atau sel induk tidak termasuk sel somatik.

b. Mutasi Gametik

Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet (sel sperma atau sel ovum) yang mana dapat diwariskan kepada keturunannya.

Mutasi dibedakan menjadi empat macam berdasarkan sel yang bermutasi, yaitu :

a. Mutasi Titik

Mutasi titik adalah perubahan pada basa Nitrogen (N) dari DNA atau RNA yang dapat mengakibatkan perubahan urutan asam amino pada protein, serta mengakibatkan berkurangnya atau berubahnya fungsi suatu enzim.

b. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom disebut juga aberasi. Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom pada susunan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom dapat terjadi karena kesalahan pembelahan sel, baik secara meiosis maupun mitosis.

Mitosis adalah proses pembelahan sel tunggal yang menghasilkan dua sel identik dengan jumlah kromosom dan isi genetik sel anak sama dengan sel induknya.

Meiosis adalah proses pembelahan sel gamet saat melakukan proses reproduksi dengan jumlah kromosom dan isi genetik sel anak sama dengan sel induknya. Tetapi, pada proses meiosis terkadang terjadi pengurangan jumlah kromosom induk.

c. Aneuploidi

Aneuploidi adalah perubahan jumlah n (set kromosom) atau jumlah genom.  Satu set kromosom pada manusia berjumlah 23 buah. Pada manusia kromosom terdiri atas dua set, maka disebut 2n. Aneuploidi terjadi karena hibridasi (perkawinan silang antara dua individu yang berbeda varietas dan sifat unggulnya) antara spesies yang berbeda kromosomnya.

Poliploidi adalah kondisi suatu organisme yang memiliki set kromosom lebih dari sepasang. Aneuploidi terbagi menjadi dua macam berdasarka poliploidinya, yaitu :

- Autopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi dengan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Autopoliploidi disebabkan karena kesalahan meiosis.

- Allopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi dengan kromosom yang berasal dari spesies yang berbeda. Karena berasal dari spesies yang berbeda, maka jumlah set kromosomnya juga berbeda.

d. Aneusomi

Aneusomi adalah perubahan penggandaan kromosom karena kekurangan atau kelebihan kromosom. Hal ini disebabkan karena tidak melekatnya benang-benang spindel pada sentromer atau terjadinya nondisjunction (peristiwa saat kromosom yang berpasangan gagal berpisah saat proses anafase I dari meiosis I atau anafase II dari meiosis II.

Benang spindel adalah benang protein yang membentuk tabung (tubulus) dengan menghubungkan sentriol yang satu dengan yang lain saat proses pembelahan sel.

Sentromer adalah bagian pada untaian DNA yang bertanggung jawab atas pergerakan kromosom yang telah tereplikasi. Selain berfungsi sebagai tempat melekatnya benang spindel, sentromer juga menjadi tempat melekatnya kromatid (salah satu dari dua lengan hasil replikasi (penggandaan) kromosom.

Aneusomi terbagi menjadi delapan macam, yaitu :

1. Aneusomi normal dengan jumlah kromosom 2n.

2. Monosomi dengan jumlah kromosom 2n – 1.

3. Nullisomi dengan jumlah kromosom 2n – 2.

4. Monosomi ganda dengan jumlah kromosom 2n – 1 – 1.

5. Trisomi dengan jumlah kromosom 2n + 1.

6. Trisomi ganda dengan jumlah kromosom 2n + 1 + 1

7. Tetrasomi dengan jumlah kromosom 2n + 2.

8. Pentasomi dengan jumlah kromosom 2n + 3.

Contoh :

Apabila kondisi normal, maka kromosom berupa PPQQ. Dalam kondisi monosomi, kromosom menjadi PQQ (2n – 1). Dalam kondisi nullisomi, kromosom menjadi QQ (2n – 2). Dalam kondisi trisomi, kromosom menjadi PPPQQ (2n + 1)

Beberapa hal buruk yang terjadi pada manusia yang disebabkan oleh aneusomi, antara lain :

- Sindrom Turner

Sindrom turner adalah sindrom yang terjadi pada wanita karena sel ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis). Penderita sindrom turner memiliki jumlah kromosom 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita sindrom turner mengalami kondisi di mana payudara tidak tumbuh dengan baik.  Sindrom turner memiliki kariotipe (susunan kromosom), 22AA + XO atau 44A + X.

- Sindrom Klinefelter

Sindrom klinefelter adalah sindrom yang terjadi pada pria karena terstisnya tidak berkembang (testicular disgenesis), sehingga tidak dapat menghasilkan sperma atau mandul (gynaecomastis). Kondisi di mana testis tidak dapat menghasilkan sperma disebut aspermia. Kondisi ini diikuti dengan payudara yang tumbuh.

Penderita sindrom klinefelter mengalami trisomik pada gonosom (kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia). Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom tambahan dengan rumus genom (2n+1), sehingga menghasilkan gamet n+1 dan n. Sindrom klinefelter memiliki kariotipe, 22AA + XXY atau 44AA + XXY.

-  Sindrom Jacobs

Sindrom jacobs ditandai dengan tindakan kriminalitas yang dilakukan oleh penderitanya. Sindrom jacobs memiliki kariotipe, 22AA + XYY.

- Sindrom Patau

Sindrom patau memiliki kariotipe, 45A + XX atau 45A + XY. Penderita sindrom patau mengalami trisomi pada autosom nomor 13, 14 atau 15. Autosom adalah kromosom yang tidak berhubungan dengan jenis kelamin manusia. Trisomi adalah kondisi genetik di mana terjadi kelainan kromosom yang menyebabkan seseorang memiliki tiga salinan kromosom.

- Sindrom Edward

Sindrom Edward memiliki kariotipe 45A + XX atau 45A + XY. Penderita sindrom edward mengalami trisomi pada autosom nomor 16, 17, 18 atau 21. Penderita sindrom edward memiliki tulang tengkorak yang lonjong, bahu lebar dan pendek dan telinga agak ke bawah. Apabila terjadi trisomi pada autosom nomor 21 akan terjadi cacat mental, tubuh pendek dan memiliki IQ yang rendah.